• 25 listopada 2021

Badanie kariotypu – badanie pomocne w diagnostyce poronień i niepłodności

Para, która od roku lub dłużej bezskutecznie stara się o dziecko lub doświadczyła wielokrotnie poronienia rozpoczyna poszukiwanie przyczyny swoich bezowocnych starań. Badań, które mogą wykonać jest bardzo wiele. Na jakie badanie zatem warto zwrócić szczególną uwagę?

Nieprawidłowy kariotyp przyczyną poronień i niepłodności

Jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn poronień i niepłodności są nieprawidłowości w obrębie kariotypu. Choroby jakie można wykryć za pomocą tego badania to m.in.:

  • Zespół Klinefeltera,
  • Zespół Jacobsa,
  • Zespół Turnera,
  • Zespół Downa.

W analizie kariotypu można wykryć również wszelkie translokacje: zrównoważone i niezrównoważone, które przyczyniają się do niepowodzeń położniczych.

Aby mieć pełny obraz diagnostyczny pary, zaleca się, aby badanie kariotypu było równocześnie wykonywane zarówno u kobiety i u mężczyzny.

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczących diagnostyki i leczenia niepłodności badanie kariotypu jest zalecane również przed zapłodnieniem metoda ICSI u mężczyzn z małą ilością lub całkowitym brakiem plemników.

Warto podkreślić, że nieprawidłowości kariotypu nie są widoczne gołym okiem. Mogą natomiast w niektórych przypadkach występować cechy fenotypowe sugerujące wystąpienie określonej aberracji chromosomowej. Co ważne, badanie to wykonuje się tylko raz w życiu.

Badanie kariotypu na czym polega?

Analiza polega na sprawdzeniu układu chromosomów człowieka, czyli czy układ oraz ich ilość pozostaje prawidłowo zachowany. Do badania zakładana jest hodowla komórkowa, a próbką do badania jest krew z żyły odłokciowej. Pacjenci nie wymagają specjalnego przygotowania. Wystarczy, aby dzień przed pobraniem próbki pacjenci nie spożywali alkoholu. Nie trzeba być na czczo.

Nieprawidłowy wynik badania kariotypu – co dalej?

Badanie kariotypu jest badaniem genetycznym, dlatego każdy uzyskany wynik powinien zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem. Warto podkreślić, że nieprawidłowy wynik nie musi przekreślać szans na dziecko. Podczas konsultacji lekarz genetyk znając historię pacjentów może oszacować szanse na potomstwo oraz wskazać dalsze kroki.

Analiza kariotypu – w jakich sytuacjach warto również wykonać?

Badanie cytogenetyczne (kariotyp) zalecane jest do wykonania nie tylko w sytuacji poronień czy niepłodności. Wskazaniami  do wykonania badania kariotypu są m.in.: podejrzenie określonej choroby genetycznej, niskorosłość u kobiet, niepełnosprawność intelektualna, występowanie strukturalnej aberracji chromosomowej w rodzinie.

Artykuł powstał we współpracy z www.testDNA.pl

 

Dodaj komentarz